Обозреватель

«Обозреватель» - найсвіжіші новини України та світу онлайн. Оперативно та цікаво про події в Україні та світі

https://www.obozrevatel.com/ukr/

Життя Єгора врятоване – батьки встигли зібрати 2 млн доларів на укол.

Кілька днів тому щасливо завершилася історія, про яку багато хто знав в Україні. Була зібрана необхідна сума – 2 млн доларів США на укол препарату Zolgensma (Золгензма) для Єгора Кудрявського, і дитина отримала лікування в дитячій клініці Сан-Антоніо, яке врятувало його життя.

У дитини в 9 місяців було діагностовано рідкісне захворювання – спінальна м'язова атрофія другого типу (СМА). Це смертельна генетична хвороба, що характеризується швидким розвитком. При відсутності лікування діти рідко доживають до двох років.

Висока вартість препарату є справжнім випробуванням, оскільки держава ці витрати з бюджету не покриває. До збору грошей на укол приєдналися блогери, політики, журналісти, волонтери, підприємці, про що з вдячністю за підтримку та активну участь на своїй сторінці в ФБ розповіла Анна Кудрявська, мама Єгора.

Що таке СМА і як хвороба лікується одним уколом

Спінальна м'язова атрофія (СМА, spinal muscular atrophy) належить до різнорідної групи спадкових захворювань, що протікають з ураженням / втратою рухових нейронів передніх рогів спинного мозку. У 90% випадків СМА призводить до смерті в перші два роки життя або необхідності постійно застосовувати вентиляцію легень.

Довгий час лікування просто не існувало, оскільки такі генні мутації у світі зустрічаються рідко – в одного з десяти тисяч новонароджених, а дослідження та розробка препарату – дуже дороге.

У 2003 році американська пара, у якої народилася дитина зі СМА, створила благодійну організацію SMA Foundation, сумарно на вивчення патології та створення ліків витратили понад 150 млн дол. США. Cure SMA – ще одна благодійна організація, яка профінансувала розробку на 80 млн дол. США. У 2016 році був схвалений перший препарат – Спінраза (Spinraza) американської біотехнологічної компанії Biogen. Він ефективний і може застосовуватися у пацієнтів будь-якого віку, але вимагає регулярного застосування.

У 2019 FDA схвалено інший засіб – Золгензма, швейцарського фармакологічного концерну Novartis. У ньому використовується інший механізм, тому досить одного уколу для того, щоб "залатати" поламаний ген. Надалі не потрібна ні допоміжна, ні підтримуюча терапія.

Золгенмза – найдорожчі ліки у світі, що застосовуються у вигляді одноразової внутрішньовенної інфузійної терапії. Препарат являє собою нешкідливий аденовірус (використовується як вектор), який поставляє функціонуючу копію ураженого гена, що дозволяє зупинити прогресування захворювання. Важливою умовою його ефективності є раннє введення – до появи симптомів, тому препарат схвалений тільки у дітей до 2 років.

Зараз, через кілька років після припинення FDA, Novartis планує відновити дослідження своєї генної терапії Zolgensma у літніх пацієнтів зі спінальної м'язовою атрофією для введення препарату через спинномозкову інфузію.

Безкоштовна IT-освіта. Одна з громад Буковини масово вчить школярів програмуванню. З якою метою

Безкоштовна IT-освіта. Одна з громад Буковини масово вчить школярів програмуванню. З якою метою

За 5 років підготувати півтори сотні айтішників - поставили за мету в одній із громад на Буковині. Для цього закупили нові комп'ютери, на яких в окремі дні працюють депутати, а в інші - вчаться програмуванню учні малої академії. Курси для жителів ...

У військах його називали  «м'ясником»  і  «катафалком».

У військах його називали «м'ясником» і «катафалком».

Це проєкт @Історія для дорослих . Важко повірити що у декомунізованій Україні в розпал російського гібридного вторгнення хтось публічно закликає любити і вшановувати кривавого маршала Побєди Георгія Жукова. Але це саме так - Харківська міськрада у...

1 10

Росія у 1991 році отримала  «родову травму» , Грані правди.

Росія у 1991 році отримала «родову травму» , Грані правди.

Мир із Росією неможливий. Хоча багато хто на це сподівається. На це мають надію в Європі, яка відчайдушно прагне повернутися в 2013 рік. Читати на сайті:

Зеленський перейшов у наступ. «Олігарх» поплатиться за «путч»? / В темі

Зеленський перейшов у наступ. «Олігарх» поплатиться за «путч»? / В темі

Увесь тиждень політикум жартує з «путчу Ахметова». Жартує і маніпулює. Тим часом війна між олігархом та президентом лише загострюється. Слідом за медійним та політичним відкрився економічний фронт. Загальні втрати Ахметова можна оцінити у десяток ...

1 1

«Велике будівництво» в Криму. Чому розвалюються нові російські дороги? - Крим.Реалії

«Велике будівництво» в Криму. Чому розвалюються нові російські дороги? - Крим.Реалії

«Велике будівництво» в Криму. Чому розвалюються нові російські дороги? Майже 82 мільйони доларів закопали на Кримському півострові. Cтільки російська влада Криму витратила на будівництво об'їзної сімферопольської дороги Дубки-Левадки. Новий шляхоп...

1 1

Після «путчу»:) - Вечірній ПреЗЕдент

Після «путчу»:) - Вечірній ПреЗЕдент

Підпишіться і натисніть , щоб отримувати сповіщення про трансляції та нові відео. Telegram без спаму ️ Facebook ️ Twitter ️ Ефір наживо Багато цікавого на сайті ️ #ВечірнійпреЗЕдент